Las enfermedades comunes, como la diabetes o las enfermedades cardiovasculares,

tienen un importante componente genético. El conocimiento de las

variantes génicas que las causan es esencial para el diseño de futuras herramientas

diagnósticas.

Mientras que las mutaciones localizadas en las regiones codificantes tienen

una elevada penetrancia y no pueden explicar la genética de las enfermedades

comunes, las variantes en las regiones reguladoras tienen una serie de propiedades

que las hacen ideales para hacerlo. En primer lugar, presentan una penetrancia

baja. Además, poseen una mayor capacidad de interaccionar con los cambios

ambientales.

La existencia de un gran número de polimorfismos en las regiones reguladoras

hace necesario implementar estrategias lo más económicas posibles para su

identificación y caracterización. La selección de genes candidatos, seguida de análisis

bioinformáticos, es una de ellas. Pero el análisis sería incompleto sin la realización

de ensayos funcionales cuyos métodos se describen en este capítulo. Los

más habituales son el retardo en gel y los ensayos con genes reporteros, una de

cuyas principales limitaciones es la imposibilidad de llevarlos a cabo en gran escala.

Por esta razón se están diseñando nuevas aproximaciones con este objetivo.

La combinación de todos ellos ya ha producido resultados interesantes. Es de esperar

que en los próximos años se produzca un desarrollo que permita la aplicación

a gran escala y que permita desarrollar algoritmos que sirvan como pruebas

para diagnosticar el riesgo de padecer las enfermedades más comunes.